Bir takım doğumsal(konjenital) enzim defektleri sonucu; bazı önemli maddelerin sentezlenememesi, substrat ürünün birikmesi ya da enzim eksikliği nedeniyle son ürünün sentezlenememesi sonucu ortaya çıkan ve birçok organ ve sistemi ilgilendiren hastalıklara metabolik hastalıklar denmektedir. Bu grup hastalıklar ileri laboratuvar teknikleri ile ortaya çıkabilmektedir.